Hipercolesterolemia familiar (HF)
Problemas heredados relacionados con el colesterol
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad heredada que afecta la forma en la que el cuerpo recicla el colesterol LDL (malo). Como resultado, los niveles de LDL en sangre permanecen muy altos; en casos graves, puede superar los 190聽miligramos por decilitro (mg/dl) de sangre.
Las personas con HF b谩sicamente nacen con un alto nivel de colesterol LDL. Los niveles de colesterol de todo el mundo suelen aumentar con la edad. Sin embargo, los pacientes con HF tienen niveles de LDL que inicialmente son elevados y pueden seguir aumentando con el tiempo.
Al igual que ocurre con los problemas de colesterol no hereditarios, esto contribuye a la formaci贸n de placas ateroscler贸ticas, lo que da lugar a un riesgo mucho mayor que lo normal de padecer una enfermedad coronaria.聽Si no se tratan, las personas con HF tienen 20聽veces el riesgo de desarrollar enfermedades del coraz贸n.
Los hombres con HF sufren de una enfermedad coronaria entre聽10 y 20聽a帽os antes. La mitad de los hombres con HF sin tratar sufrir谩n un ataque card铆aco o una angina antes de cumplir 50 a帽os. A algunos les ocurrir谩 con tan solo 20 a帽os. En las mujeres, la enfermedad coronaria se manifiesta entre聽20 y 30聽a帽os antes. El 30% de las mujeres sin tratamiento sufren un ataque card铆aco antes de cumplir 60聽a帽os.
Este riesgo mayor es independiente de otros factores de riesgo, lo que pueden empeorar las cosas. La buena noticia: La HF puede tratarse con una combinaci贸n de cambios de estilo de vida y medicamentos.
驴Es muy com煤n?
Uno de cada 200聽adultos tiene la mutaci贸n gen茅tica HF. Incluidos los ni帽os, la HF afecta aproximadamente a 1,3聽millones de personas en EE.聽UU. Pero solo cerca del 10% est谩n conscientes de que la tienen.
Si no reciben tratamiento, las personas con HF generalmente desarrollan enfermedades card铆acas.
Causas de la HF
La hipercolesterolemia familiar se debe com煤nmente a una mutaci贸n en el gen del receptor de colesterol LDL, que interviene en la eliminaci贸n del LDL del cuerpo. Las mutaciones de otros genes tambi茅n pueden causar colesterol alto hereditario. Estos genes incluyen el gen聽PCSK9 y el gen de la apolipoprotein聽B. Si hereda un tipo espec铆fico de mutaci贸n en cualquiera de estos tres genes, puede desarrollar HF.
La hipercolesterolemia hereditaria se puede heredar de un progenitor (HF heterocig贸tica) o, en casos excepcionales, de ambos (HF homocig贸tica). Las personas con esta forma m谩s rara de HF pueden tener niveles de colesterol LDL muy altos. Algunos deben someterse a una cirug铆a de revascularizaci贸n antes de la edad adulta. Sin tratamiento, las personas con HF homocig贸tica casi nunca llegan a cumplir 20 a帽os.
Diagn贸stico de la HF
Algunas personas con HF presentan s铆ntomas f铆sicos. Muchos no.
Un s铆ntoma son los dep贸sitos de colesterol en los tendones de Aquiles o los tendones de las manos o los codos. Las personas con HF tambi茅n pueden desarrollar dep贸sitos de colesterol en otros lugares, como alrededor de los ojos.
La hipercolesterolemia familiar se suele diagnosticar en funci贸n de una combinaci贸n de resultados de exploraciones f铆sicas y resultados de laboratorio, as铆 como de antecedentes personales y familiares. La HF tambi茅n se puede detectar mediante diagn贸stico molecular o gen茅tico, y pruebas gen茅ticas. Es 煤til que las pruebas gen茅ticas detecten la HF, porque esto permite avisar a los familiares de su riesgo.
Si un miembro de la familia tiene HF, se deber铆a comprobar si los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) tambi茅n la tienen. Igualmente, si alguien de una familia sufre un ataque card铆aco temprano, es buena idea que otros miembros de la familia se hagan la prueba.
Se debe revisar a los ni帽os con mayor riesgo de HF a partir de los 2聽a帽os. Se debe comprobar el colesterol de todos los ni帽os entre los聽9 y 11聽a帽os de edad y, nuevamente, entre los聽17 y los 21聽a帽os de edad. Los ni帽os pueden empezar a tomar medicamentos a partir de los聽8 o 10聽a帽os si su colesterol es lo suficientemente alto o si es pertinente debido a los antecedentes familiares.
Tratar la hipercolesterolemia familiar (HF)
La HF sigue siendo infradiagnosticada y recibe un tratamiento insuficiente. Sin embargo, las personas con HF tienen un pron贸stico excelente, siempre que la enfermedad se identifique pronto y se trate adecuadamente.
La hipercolesterolemia familiar no se puede tratar solo con dieta y ejercicio f铆sico. Estos cambios en el estilo de vida pueden ayudar, pero los medicamentos son necesarios cuando se deben reducir significativamente los niveles de colesterol LDL (al menos un 50%).
El tratamiento normalmente implica un medicamento con estatina, y tambi茅n es posible que se requieran otros medicamentos para reducir el colesterol, como la ezetimiba. Las personas con niveles extremadamente altos de colesterol LDL, como las personas con hipercolesterolemia familiar homocig贸tica, pueden necesitar someterse a un tratamiento denominado af茅resis de LDL. Se trata de un procedimiento similar a la di谩lisis que se realiza cada pocas semanas para eliminar el colesterol de la sangre.
Los secuestrantes de 谩cidos biliares (como colestiramina o colesevelam) son otra clase de medicamentos reductores de l铆pidos que tambi茅n se pueden utilizar. Estos f谩rmacos reducen la cantidad de colesterol absorbida por los intestinos. Esto, a su vez, reduce la cantidad de colesterol ingresa en el torrente sangu铆neo.
Los medicamentos inyectables, conocidos como inhibidores de PCSK9, tambi茅n pueden disminuir los niveles de colesterol. Estos medicamentos act煤an sobre la prote铆na聽PCSK9 y la bloquean, lo que libera m谩s receptores en las c茅lulas hep谩ticas para eliminar el colesterol LDL de la sangre.
